Kolorektales Karzinom

Welche Mutationen werden detektiert?
Es werden insgesamt 34 Mutationen in den Genen KRAS und NRAS in den Exons 2, 3 und 4 detektiert. Die Ergebnisse werden ausschließlich auf Codon-Ebene angegeben. In den Leitlinien für das metastasierte kolorektale Karzinom wird eine Untersuchung auf diese Mutationen vor Beginn der Therapie empfohlen. Diese ist nun mit dem OncoBEAM® RAS CRC IVD Test auch aus dem Blut möglich.

Konkordanz von Gewebe- zu Blutdiagnostik
Die Standardverfahren der gewebebasierten Diagnostik zeigten in Vergleichsstudien eine hohe Übereinstimmung (≥ 90 %) mit dem blutbasierten OncoBEAM® RAS CRC IVD Test [3]. Zu Diskordanzen kommt es u.a. durch die Heterogenität von Gewebeproben. Insgesamt ist die Bluttestung der Gewebetestung ebenbürtig, wegen der Bestimmung des aktuellen Mutationsstatus in manchen Fällen überlegen.

Anwendung und Vorteile der Liquid Biopsy
Die Methode ist für Patienten geeignet, bei denen eine Gewebeentnahme nicht möglich ist oder auf veraltetes archiviertes Gewebematerial zurückgegriffen werden muss. Zudem eignet sie sich für das Monitoring einer EGFR-Antikörpertherapie. Für den Patienten ergeben sich aus der Mutationsanalytik aus dem Blut folgende Vorteile: Die Blutentnahme ist minimalinvasiv und risikoarm. Sie liefert Informationen in Echtzeit über den aktuellen Mutationsstatus und erkennt die Entwicklung eines Rezidivs früh. Somit unterstützt die Liquid Biopsy bei der Therapieentscheidung.

Literatur:
[1] Diaz LA et al. The Molecular Evolution of Acquired Resistance to Targeted EGFR Blockade in Colorectal Cancers. Nature 2012;486(7404): 537–540.
[2] Bettegowda C et al. Detection of Circulating Tumor DNA in Early- and Late-Stage Human Malignancies. Science translational medicine. 2014;6(224): 224ra24.
[3] Grasselli, J et al. Concordance of blood- and tumor-based detection of RAS mutations to guide anti- EGFR therapy in metastatic colorectal cancer. Annals of Oncology. 2017;28(6): 1294-1301